Choroba Fabry’ego to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której objawów nie widać na pierwszy rzut oka. Chory wygląda jak zdrowy człowiek. Jednak w środku jego organizm, każdego dnia, jest wyniszczany przez gromadzące się toksyny. Obecnie w Polsce 70 osób cierpi na to schorzenie. Wśród nich są dzieci i osoby dorosłe.
Na czym polega choroba Fabry’ego?
Osoby zmagające się z chorobą Farby’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w komórkach, a także naczyniach krwionośnych gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy. Przede wszystkim nerki, serce i mózg.
Jakie są jej objawy?
Niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, dlatego diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. Co więcej ujawnia się późno. Do pierwszych niespecyficzne objawów zaliczyć można: suchą skórę, nawracające stany gorączkowe bez ustalonej etiologii, a także piekące, palące i rozrywające bóle o podłożu neuropatycznym, dotyczące głównie dłoni i stóp. W dzieciństwie pacjenci z chorobą Fabry’ego źle tolerują jedzenie, zgłaszają bóle po zjedzeniu posiłku, wzdęcia i dyskomfort ze strony przewodu pokarmowego. Później, w wieku dorastania, do obrazu klinicznego dołącza się uczucie ogólnego zmęczenia i łatwa męczliwość. Warto także pamiętać, że takie objawy, jak: udar mózgu u młodego człowieka, postępująca niewydolność nerek czy przerost lewej komory serca o nieustalonej przyczynie, mogą również sugerować chorobę Fabry’ego.
Czy można ją leczyć?
Tak. Obecnie jest dostępnych kilka terapii, którymi można skutecznie powstrzymywać rozwój choroby. Co prawda nie da się jej całkowicie wyleczyć, jednak wcześnie wdrożona enzymatyczna terapia zastępcza pozwala całkowicie zatrzymać jej rozwój. Chory może normalnie żyć. Niestety leczenie tej choroby, nie jest w Polsce refundowane, w przeciwieństwie do pozostałych krajów Unii Europejskiej, gdzie jest dostępne refundowane leczenie enzymatyczną terapią zastępczą. Ma to ogromne znaczenie. Ponieważ w przypadku gdy leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego.
„Fabry – palący problem”
W 2019 roku polskie Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zainicjowało kampanię „Fabry – palący problem”, w ramach której wspólnie ze znanym fotografem modowym Jackiem Porembą, przygotowało poruszającą wystawę zdjęć pod tym samym tytułem. Celem kampanii i wystawy jest zwrócenie uwagi na to rzadkie schorzenie, które nieleczone prowadzi do śmierci.
Pamiętaj! Nie zastąpię Ci fachowej porady lekarskiej. Moje podpowiedzi traktuj tylko jako pomoc doraźną przed udaniem się do lekarza pierwszego kontaktu.
